Câu hỏi/bài tập:
Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ ệl bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1: 500 - 1:1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thế giới tính XY (47, XXY)Trong khoảng 50 - 60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân il trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.
a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.
Advertisements (Quảng cáo)
Đọc đoạn thông tin trên và phân tích đề bài.
a) Có các nguyên nhân sau:- Do giảm phân không bình thường ở mẹ tạo ra giao tử XX, bố giảm phân bình thường tạo giao tử Y→hợp tử XXY.- Do giảm phân không bình thường ở bố tạo ra giao tử XY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X →hợp tử XXY.- Bố mẹ giảm phân bình thường, qua thụ tinh tạo hợp tử XY. Nhưng trong quá trình nguyên phân của hợp tử, một số tế bào mang cặp X không phân li → thể khảm (46,XY/47,XXY).b) Biểu hiện là nam vì có nhiễm sắc thể Y.
c) Người ở dạng thể khảm có thể có khả năng sinh sản bình thường nếu trong cơ thể vẫn có dòng tế bào sinh dục (46, XY).