Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).
a) Cho biết gene mã hóa các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng nào của nhiễm sắc thể X. Giải thích.
b) Khi sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm, người ta nhận thấy các bé trai này ngoài bị máu khó đông còn mắc một số rối loạn di truyền khác. Giải thích.
c) Tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở các bé trai? Nhiễm sắc thể X mang gene đột biến nhiễm sắc thể ở những đứa trẻ này được di truyền từ bố hay mẹ? Giải thích.
Advertisements (Quảng cáo)
Quan sát hình 1
a) Gene mã hóa các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X vì các bé trai này mất đoạn nhỏ ở chỗ không tương đồng.
b) Mất đoạn mang gene quy định kiểu hình bình thường đối với bệnh máu khó đông đồng thời cũng mất gene khác → Mắc một số bệnh di truyền.
c) Bệnh thường gặp ở các bé trai vì NST Y không mang gene bệnh máu khó đông. Nhiễm sắc thể X mang gene đột biến nhiễm sắc thể ở những đứa trẻ này được di truyền từ mẹ.