Bệnh phenylketonuria do một rối loạn chuyển hoá amino acid phenylalanine trong cơ thể ở người đồng hợp tử về allele lặn trên nhiễm sắc thể thường, những người có kiểu gene đồng hợp trội hoặc dị hợp không biểu hiện bệnh. Ở Anh, tần số người bị bệnh phenylketonuria là 1/10000. Hãy xác định:
- Tần số allele lặn trong quần thể.
- Tần số những người bình thường không mang allele lǎn.
- Tần số những người bình thường có mang allele lặn.
Ở Anh, tần số người bị bệnh phenylketonuria là 1/10000.
Áp dụng định luật cân bằng Hardy - Weinberg, ta có công thức:
p2 + 2pq + q2 = 1
Trong đó: p là tần số allele A
q là tần số allele a
p2 là tần số kiểu gene AA
2pq là tần số kiểu gene Aa
q2 là tần số kiểu gene aa
Theo đề bài, ta có: q2 = 1/10000
Suy ra, q = 0,01
Suy ra, p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99
Vậy:
- Tần số allele lặn trong quần thể: q = 0,01
- Tần số những người bình thường không mang allele lặn:
2pq = 0,99 x 0,01 = 0,0198
- Tần số những người bình thường có mang allele lặn: p2 = 0,992 = 0,9801