Những nghiên cứu phả hệ của nhiều bệnh nhân cho thấy ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (HbS) được di truyền như một tính trạng trội không hoàn toàn do gen nằm trên NST thường quy định. Những người đồng hợp về gen gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành. Những người dị hợp có khả năng sống, bệnh biểu hiện ở họ thường ở mức nhẹ. Trùng sốt rét (Plasmodium) khong thể sử dụng HbS làm chất dinh dưỡng, bởi vậy những người có dạng HbS này không mắc bệnh sốt rét.
a) Khả năng sinh những đứa trẻ không mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hồng cầu liềm, còn người kia khoẻ mạnh bình thường.
b) Khả năng sinh những đứa trẻ dễ mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà cả bố mẹ đều không mẫn cảm với trùng sốt rét ?
Theo dữ liệu đề ra, kí hiệu gen Hbs kiểm tra tổng hợp HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, còn alen lặn Hbs quy định tổng hợp Hbs bình thường.
- Thể đồng hợp HbSHbS chỉ tổng hợp HbS nên mắc bệnh thiếu máu nghiêm trọng và thường chết trước tuổi trưởng thành.
- Thể dị hợp HbSHbs tổng hợp cả HbS và Hbs bình thường nên mắc bệnh thiếu máu nhẹ, nhưng lại kháng được trùng sốt rét (không mắc bệnh sốt rét).
- Thể đồng hợp lặn HbsHbs chỉ tổng hợp Hbs bình thường nên không mắc bệnh thiếu máu hình liềm, nhưng lại dễ mắc bệnh sốt rét
a) Bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hình liềm (có kiểu gen HbsHbs), còn người kia khoẻ mạnh bình thường (có kiểu gen HbsHbs), ta có sơ đồ sau :
P : HbSHbs X HbsHbs
Advertisements (Quảng cáo)
Gp :Hbs, Hbs X Hbs
F1 : 1 HbSHbs : không mắc bệnh sốt rét
1 HbsHbs : dễ mắc bệnh sốt rét
b) Cả bố và mẹ đều bền vững với kí sinh trùng sốt rét, tức là họ đều là thể dị hợp về gây\hiếu máu hồng cầu hình liềm (HbSHbs), ta có sơ đồ :
P : HbSHbs X HbSHbs
Gp : Hbs, Hbs X Hbs, Hbs
F1 : 1 HbSHbS : chết trước tuổi trưởng thành
1 HbsHbs: kháng được sốt rét
1 HbsHbs : dễ mắc sốt rét