Bài 21. Di truyền y học – Bài 1, 2 trang 91 SGK Sinh 12. Bài 1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người. Bài 2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Bài 1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.
Bài 2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
Advertisements (Quảng cáo)