1.Bệnh Đao
Bệnh nhân có 3 NST 21 (hình 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện : bé. lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra. mắt hơi sâu và một mi, khoáng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn (hình 29. 1c). Về sinh lí, bị si đần bầm sinh và không có con. ở châu Âu. trẻ mới sinh mắc bệnh chiếm ti lệ khoảng 1/700.
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
Bệnh nhân Tớcnơ chi có 1 NST giới tính và NST đó là NST X (hình 29.2b). Bề ngoài, bệnh nhân là nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển (hình 29.2c). Hội chứng này xuất hiện với ti lệ khoảng 1/3000 ở nữ. Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ thường mất trí và không có con.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hổng.
Một đột biến gen lặn khác lại gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh này thường thấy ờ con của những người bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hoá học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.