Trong các tế bào lưỡng bội (2n NST) của loài, bên cạnh các NST thường (kí hiệu chung là A) tồn tại thành từng cặp tương đồng Giống nhau ở cả hai giới tính, còn có một cặp NST giới tính tương đồng gọi là XX hoặc không tương đồng gọi là XY. Ví dụ : Trong tế bào lưỡng bội ở nguời có 22 cặp NST thường (44 A) và một cặp NST giới tính XX ở nữ hoặc XY ở nam (hình 12.1)
Hình 12.1 Bộ NST ở người
NST giới tính mang gen quy định các tính trạng liên quan và không liên quan với giới tính. Vi dụ : Ở người NST Y mang gen SRY còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn, NST X mane gen lặn quy định máu khó đông.
Giới tính ở nhiều loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp XX hoặc XY trong tế bào. Ví dụ : Ờ người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me... cặp NST giới tính của giống cái là XX, cùa giống đực là XY. Ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây... cặp NST giới tính của giống đực là XX, cùa giống cái là XY.