Sự biến đổi cấu trúc phân tử cùa gen có thể dẫn đến biến đối cấu trúc cùa loại prôtêin mà nó mã hoá, cuối cùng có thể dần đến biến đổi ờ kiểu hình.
Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hoà trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thich hợp.
Qua giao phối nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trớ thành có lợi. Tronc thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo : lợi cho bán thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa…) và cho con người.